产前能否检查出胎儿癫痫-产前能检查出胎儿智障吗

黄荷凤院士：从源头阻断致病基因

2021-08-18 15:26

“这么多年来就想要一个 健康 的宝宝”，这是很多因为各种遗传疾病，而无法生出 健康 孩子的夫妻共同的心愿。遗传魔咒能不能被彻底地打破？人类生殖技术又面临哪些问题？本期的《医聊大咖说》邀请到中国科学院黄荷凤院士，分享辅助生殖技术的前沿进展。

人物名片

黄荷凤，中国科学院院士，发展中国家科学院院士，英国皇家妇产科学院荣誉院士。从事妇产科临床工作三十余年，擅长生殖遗传、出生缺陷、不孕不育、妇科内分泌疑难杂症诊治。荣获“白求恩式好医生”，“林巧稚杯·妇产科好医生”等荣誉称号。

无创基因检测破解“遗传魔咒”

主持人：黄院士，您是我国最早一批从事生殖医学的专家，在这个领域已经耕耘了30多年的时间，父母的基因密码对孩子的 健康 到底会产生多大的影响？

黄荷凤： 我们所有的人，包括植物和动物的子代都是从上一代遗传过来的，遗传密码就在所谓的基因上面。但基因密码也不是照搬过来的，还要受环境的影响。所以基因遗传既包括突变，也包括环境影响。在突变过程当中，有一些基因会发生疾病，也就是遗传病。相对整个人群来说，遗传病的占比不是很大，可能是千分之几，甚至十万分之几或者几十万分之几的罕见病，但是落在一个家庭，就是一座山了。

遗传病，顾名思义，很多是从父母亲那里直接继承过来的，大多数的疾病属于“隐性遗传”。人有两条染色体的等位基因，当父母亲同时在一个基因当中都带有致病性的基因，并且传给了下一代，那么这个下一代就要生病了。所以遗传疾病是比较难预防的，因为即使父母亲都是正常人，但是实际上他可能带有致病基因，只是表面上没生病而已。

我们现在要通过科学的方法，在准妈妈们怀孕之前，就把致病基因筛查出来，这个技术叫做“孕前夫妇致病基因的携带者筛查”，也是最近几年才推广的。如果不筛查，根本不知道有这个致病基因，就可能会生出致病孩子，这就是遗传密码在 健康 和疾病当中的作用。

主持人：在我们现实生活中还有一种情况，爸爸妈妈都没有致病基因，但是生出来的孩子却有问题，这种要怎么避免呢？

黄荷凤： 爸爸妈妈都没有致病基因，但是进化的过程当中发生了致病基因的改变，我们称为“突变”或者叫“没有特性”，属于整个家族的新发疾病。如果一代一代地传下去，它就变成这个家族首发疾病，我们叫它“祖宗”，也就是这个疾病的祖宗。

这种情况很难查，得怀孕后才知道有没有携带。我们都知道怀孕可以做超声波、做磁共振，检查胎儿有没有畸形，但是有很多疾病它没有结构的异常。比如说癫痫，他生出来以后不停地抽搐、智力低，用超声检查子宫是做不出来的，需要做产前诊断，通过做羊水穿刺来筛查一些疾病，比如唐氏综合征。因为羊水里有胎儿脱落的细胞。但有个问题，羊水穿刺毕竟是有创操作，不是每个人都愿意，所以我们现在研究的一个方法是，通过检查母亲的血，来诊断小孩子会不会患病，毕竟血常规是每个孕妇都要做的，而且胎儿的基因和染色体游离在母血中。检查了妈妈的血以后，我们马上能知道这个小孩是否有这样的病，之后再做羊水穿刺来确诊。这个技术叫胎儿游离DNA无创产前检测（NIPT），目前临床开展的是针对染色体疾病。

除了针对染色体疾病外，我们团队张静澜博士研发的下一代NIPT，可以针对显性单基因遗传病进行孕期的无创检测。显性遗传病，就是只要爸爸妈妈有一个人的等位基因里面有一条突变，它就发病了。比如说乳腺癌，只要有一条就生病了。目前下一代NIPT技术正在临床研究中。

5G和AI赋能生殖医学

主持人：在您的研究过程当中，有没有发现有哪些类型的疾病，它的遗传率是很高的？

黄荷凤： 全世界到目前为止，大概发现了1万多种单基因病，由于发生得非常少，所以我们叫它罕见病。

我们做了一个技术，现在红房子村区县联盟一共有83家单位，包括像北京协和医院、浙江妇产科医院，这些非常好的医院都在里面。我们统计了一下，一共给咱们国家13万的人群做了一个“携带者筛查”，统计出来前15位的隐性疾病，例如希特林缺陷症，还有耳聋，15种单基因病里面还包括有多囊肾、SMA脊髓性肌萎缩症等，都是比较常见的。

复旦大学附属妇产科医院打造了一个遗传病咨询以及基因传输云平台，通过云计算，对病人进行致病基因的分析。比如说我要看看上次的病人，通过给病人做远程超声就可以实现。云平台可以汇集全国各地，在相对医生在我们中国还不满足的情况下，这种新的诊疗模式，特别是现在新冠常态化的情况下，这也是一个很好的选择。

主持人：前不久复旦大学附属妇产科医院启用了国内的首个线上多功能一站式的出生缺陷防控平台，帮助了一个湖南的患者，通过平台很快找到了她相关的信息报告，您能不能和我们再讲一下该平台到底是一个什么样的运作方式？

黄荷凤： 这个案例是非常有趣的案例，我们连线的另外一头是湖南省妇幼保健院，情况是一对年轻夫妻，女方只有22岁，但她怀孕16周就被终止妊娠，因为她的小孩被发现两侧肾脏很多的囊，跟泡泡一样，跟葡萄一样。但是非常奇怪，爸爸妈妈都没有这个基因，胎儿却带了两个致病基因，导致发病。所以我们就通过5G以及AI赋能的技术，首先把这对夫妻以及胎儿的遗传物质做基因数值诊断，大约花了9分钟就上传上来，再通过四十几台电脑进行云计算，马上就找出致病基因PKD1，对于这个致病基因，我们在患者第二胎的时候，准备做第三代，把PKD1基因剃掉。

云平台延伸顶级医院服务半径

主持人：怎么样才能让这个技术被更好地普及，让更多的医院可以掌握到这项技术？

黄荷凤： 其实我们合作的83家单位，其中有些是有我们这样的水平的，还有一些可能就不在一个层面，甚至有些是很基层的。但这样顶尖的技术，任何一个医疗机构去建立，一个是不可能，另外一个是也不可及，所以我们希望通过联盟不同层级，给分散在各个角落的多基因病，有一个很好的诊断。

出生缺陷防控平台可以做很多事情，一个是培训，比如说遗传咨询的培训，还有基因数据的检测，以及MDT多学科的会诊，因为疾病种类很多，一个妇产科医生不知道其它疾病，所以会诊的时候，比如血液病，请血液科的医生，脑神经方面，请脑科医生，在网上就觉得非常容易，我认为特别有效。这个平台其实是更有针对性、更有效率、更精准，同时更智慧化、更人文了。其实八十几家单位也负责了很多，比如浙江省妇幼保健院，整个浙江省都在这里治疗，他可能再来跟我们会诊，所以红房子医院基本上汇集了全国比较顶尖的一些医院，因为他们在省里是最顶级的，所以可以做到一个都不少、一个家庭都不漏，这是我们也希望做到的。

第二，红房子医院可以对基因进行检测进行分析，但一般医院是做不到的。出生缺陷防控平台有一个绿色通道，通过互联网医院以及移动医疗来开通绿色通道，一旦患者被发现疾病，就可以迅速通过绿色通道到医院进行诊断甚至治疗。

主持人：黄院士，我们知道其实不同地区的医疗资源本身可能有不均衡的现象，就“优生优育”而言，怎么能够尽可能大地让全国范围能享受到尽可能均衡的医疗服务？

黄荷凤： “孕前夫妇致病基因的携带者筛查”技术，特别是基因分析以及筛查整个家系以及基因致病性，这些工作的难度都是非常大的，它需要一个强大的医生队伍。如果说要做到一些罕见病的全国普及，我们就必须想一些新的模式，比如以一个地区为中心，或者以一个省为中心，甚至还可以更大一点，比如说华东地区或者是再大一点，全国成立少数的几个中心。现在我们国家也在做这个事情， 科技 部要在全国建一个出生缺陷和罕见病的临床研究中心。

红房子医院也是根据自己技术的进步在布局，利用复旦大学附属妇产科医院的资源，我们做了一个红房子联盟，包含八十几家医院。所以我觉得我们和国家想的还是一样的，因为高精尖的设备、人才都不可能在基层的单位里面展开，因为它要求都很高。

通过黄院士的解读，我们了解到医学的发展越来越依赖于大数据的采集、分析和处理，5G赋能也打破了时间、空间、专业学科，还有个人经验之间的壁垒，克服了物资设备的限制，延伸了顶级医院、顶级专家的服务半径。我们也希望在未来，每一个中国人都可以在最短时间之内获得自己的基因组测序数据，这对提升人群 健康 水平、疾病诊断分析、解码罕见病等都具有非常重要的作用。

产前诊断是检查什么

产前诊断是检查什么

　产前诊断是检查什么,产前诊断可以让父母知道宝宝是否发育正常，检查遗传性疾病和胎儿缺陷等，为了胎儿的健康是非常有必要的，那么产前诊断有哪些项目？以下分享产前诊断是检查什么.

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　 产前诊断项目介绍

　产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。

　 产前诊断的主要方法

　1、B超检查

　2、磁共振

　3、羊膜穿刺

　4、绒毛取样

　5、胎儿脐带血穿刺

　其中，羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。

　羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断，医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法，在孕16-20周为宜，此时羊水细胞数量多，体外存活能力强，成功率高，流产和感染少见。

　绒毛取样（CVS)是指在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

　 产前诊断适用人群

　（一)羊水过多或者过少的；

　（二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

　（三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

　（四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

　（五)年龄超过35周岁的。

　以上就是产前诊断有哪些项目，产前诊断项目介绍，请大家继续关注。

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　 什么是产前诊断中心

　产前诊断中心由由多个部门组成，具体包括：产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。

　 诊断对象

　从广义上来讲：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。但狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测。

　 历史发展

　据了解，除去孕早、中期的流产、胎宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。

　在我国，对孕妇进行产前诊断工作发展相对较晚，在1998年才逐步发展。2002年，各地陆续批准成立了产前诊断机构，才逐步规范开展成体系。

　为了我们的后代健康成长，为了能对一些遗传病的提前预防，妈网在这希望广大准爸爸准妈妈们能积极的进行产前诊断，更好的陪伴宝宝成长。

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　 如何了解产前诊断

　生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天畸型或者有缺陷……

　生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天畸型或者有缺陷的婴儿总数高达80～120万，约占每年出生总人数的4%～6%。

　 何谓产前诊断

　产前诊断即宫内诊断，是指在胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病)，为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断既是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，又是提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾儿童的一道重要防线。

　 哪些孕妇需要做产前诊断

　35岁以上高龄孕妇。

　曾生育过染色体病儿的孕妇。

　夫妇双方之一为染色体病基因携带者。

　曾生育过神经管畸形患儿的孕妇。

　有原因不明的多次流产、胎、产的孕妇。

　夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿。

　家族中有严重伴性遗传病者。

　长期接触对孕妇、胎儿有害物质（放射线、农药等)的孕妇。

　孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇。

　常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。

　 产前诊断的技术有哪些？

　目前我们国家开展了以下较成熟可靠的产前诊断技术：

　 超声波检查

　超声波检查，是最常用的一种产前诊断手段。超声波的优点是：快速、对母婴无创伤、可以反复检查等，对明显的肢体及部分内脏畸形、小头畸形、无脑儿、明显的脑积水、胚胎发育异常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺时胎盘定位具有很高的诊断价值。

　到目前为止尚未发现超声波检查后有副作用发生。

　 母体血、尿特殊检查

　孕期少量的胎儿细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶等可通过胎儿进入母血循环，故采用母体血、尿做特殊检查，可间接诊断某些胎儿先天性疾病，如测定母血中甲胎蛋白（AFP)的水平，可诊断神经管畸形。检测血甲胎蛋白、血雌三醇、绒毛膜促性腺激素（HCG)三项联合数据，用来筛选高危先天愚型儿，再进行羊水细胞核型分析。

　 羊膜腔穿刺

　羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的.遗传代谢性疾病。

　穿刺最佳时间应选择在孕16～20周之间，用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查，主要对染色体畸形（如：Downs综合症、Turner综合症等)、神经管畸形（如：无脑儿、脑积水、脊柱裂等)、代谢性疾病（甲状腺发育异常、肾上腺疾病等)有诊断价值。

　不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此不愿接受此项检查，实际上这些担心和顾虑是不必要的，这已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。一般情况下，医生在通过无创检查后高度怀疑胎儿异常才会建议做羊膜穿刺，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就应理智地接受医生的建议了。

　 绒毛细胞检查

　绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术，检查的最佳时间为孕40～70天。检查的方法是：用一根细细的塑料管或金属管通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。

　绒毛细胞检查的优点是：准确性高，检查时间早，故较羊膜穿刺意义更大。通过近几年的应用，证明这是一种较为安全、极有前途的产前诊断技术。

　 X线检查

　众所周知，X线对胎儿有一定的损害，特别是在妊娠早期，故一般情况下很少应用X线做产前诊断，但其在检查胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，若医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要应用这一检查手段。

　 胎儿镜检查

　这是一项技术性较强的产前诊断项目，一般在孕15～20周进行。经腹部小切口将胎儿镜插入羊膜腔，直接观察胎儿外形、性别，判断有无畸形，还可取皮肤活检或胎血标本，诊断代谢性疾病或血液病，还可进行某些宫内治疗。

　这些应用价值确实很有吸引力，但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿亡率达4.7%，因此，目前使用尚不广泛。

　综上所述，对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施，其可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比，显然是微不足道的。

　当然，任何一种产前诊断措施都有其不确定性，孕妇和家属应正确认识这些检查技术。

　有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的忠告，接受检查，千万不要因为某些不必要的顾虑和担心，而错过产前诊断的最佳时机。